La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia y puede representar entre un 60% y un 70% de los casos, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Esta patología implica un proceso biológico “que comienza con la aparición en el cerebro de una acumulación de proteínas en forma de placas amiloides y ovillos neurofibrilares”, según los expertos de Mayo Clinic.
Estos especialistas también han divulgado que antes, la única forma de confirmar el Alzheimer era tras el fallecimiento, al identificar placas y ovillos en el cerebro mediante análisis microscópico. En la actualidad, médicos e investigadores pueden establecer el diagnóstico con mayor precisión mientras la persona aún vive.
En ese sentido, un estudio realizado por Mayo Clinic y publicado en Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association validó científicamente el uso de una prueba de sangre, previamente aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), como herramienta para diagnosticar la progresión de la enfermedad.
Esta validación representa un respaldo independiente a lo que la FDA había autorizado en mayo de 2025 para el test Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio. Según detallan los autores, el ensayo se centró en evaluar si el rendimiento diagnóstico de esta prueba de sangre se mantenía en contextos clínicos reales, fuera del marco controlado de los ensayos de laboratorio o investigación previa.
La aprobación de la FDA marcó un cambio de paradigma: una simple muestra de sangre permite a los médicos identificar signos tempranos y la progresión del Alzheimer, sin necesidad de recurrir, en primera instancia, a procedimientos más invasivos como las punciones de líquido cefalorraquídeo o los escáneres cerebrales por tomografía.
Cuáles fueron los hallazgos clave
Los investigadores de Mayo Clinic comprobaron que esta nueva prueba de sangre puede detectar con gran precisión la presencia de Alzheimer en personas que ya presentan síntomas.
“Nuestro estudio demuestra que la prueba de sangre confirma el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer con un 95% de sensibilidad y un 82% de especificidad. Cuando se realiza en un entorno ambulatorio, esta prueba ofrece una precisión comparable a la de los biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo, pero resulta mucho más cómoda y económica”, señaló el Dr. Gregg Day, neurólogo especialista en demencia, investigador clínico en Mayo Clinic y uno de los autores del análisis.
La integración de las mediciones de Aβ42 (p-tau217/Aβ42) mejoró progresivamente la especificidad (86 %).
Cómo se realizó el estudio
El estudio incluyó a más de 500 personas atendidas en la Clínica Ambulatoria de Trastornos de la Memoria de Mayo Clinic en Florida, todas en tratamiento por diversos problemas de la memoria. Había casos de deterioro cognitivo temprano y tardío, Alzheimer en sus formas típicas y atípicas, demencia con cuerpos de Lewy y deterioro cognitivo de origen vascular.
La edad de los participantes oscilaba entre 32 y 89 años, con un promedio de inicio de síntomas a los 66 años. En más de la mitad de los casos (56%), se identificó al Alzheimer como la causa principal. Además, el equipo llevó a cabo análisis de sangre para medir la función renal, dado que esta puede alterar los niveles plasmáticos de ciertos biomarcadores.
Los investigadores midieron en sangre los niveles de p-tau217 y la proporción Aβ42/40, proteínas asociadas con las placas amiloides, una de las características del Alzheimer.
Los científicos también llevaron adelante pruebas para evaluar la función renal, ya que la enfermedad renal puede influir en las concentraciones de biomarcadores en el plasma.
El estudio, presentado en abril durante el Encuentro Anual de la American Academy of Neurology, analizó las concentraciones plasmáticas del biomarcador p-tau217. Los investigadores detectaron niveles más altos de esta proteína en pacientes con enfermedad de Alzheimer en comparación con aquellos sin diagnóstico de la patología. También identificaron que valores elevados de p-tau217 en plasma se asociaban con alteraciones en la función renal, un aspecto que, según señalaron, debe considerarse al aplicar la prueba de sangre.
De los 509 pacientes evaluados, 267 presentaron concentraciones positivas de p-tau217. Entre ellos, 233 de los 246 con deterioro cognitivo atribuible al Alzheimer (95%) mostraron resultados positivos.
En investigaciones previas, el equipo de laboratorios de Mayo Clinic ya había demostrado la utilidad de estas pruebas de sangre en comparación con las tomografías PET con amiloide en estudios realizados con participantes reclutados para investigación.
El doctor Day indicó que los próximos pasos incluyen evaluar estas pruebas en poblaciones más diversas y en personas con Alzheimer en etapas iniciales, aún sin síntomas cognitivos. También se propone analizar factores propios de la enfermedad que podrían incidir en la precisión de los biomarcadores en los ensayos clínicos.
Mayo Clinic subrayó que sus descubrimientos indican un gran potencial para identificar mejor a los participantes de la investigación que tienen cambios cerebrales asociados con la enfermedad de Alzheimer; cribar y seleccionar pacientes con Alzheimer para la participación en ensayos clínicos; y evaluar cómo responden los pacientes a las terapias durante los ensayos clínicos.
Las futuras aplicaciones clínicas
Según la FDA, el Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio se puede aplicar en pacientes mayores de 55 años con síntomas de deterioro cognitivo, bajo evaluación médica especializada.
Está diseñada para personas que consultan en centros especializados por signos o síntomas de deterioro cognitivo. Sus resultados deben analizarse en conjunto con otros datos clínicos del paciente.
En el comunicado oficial, la agencia gubernamental estadounidense señaló que el test tiene un valor predictivo positivo del 92% y negativo del 97% cuando se compara con los resultados de PET o CSF: “La autorización es un paso importante para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer, ya que facilita y potencialmente hace más accesible el acceso a pacientes estadounidenses en las etapas iniciales de la enfermedad”, indicó en un comunicado de la FDA la directora del Centro de Dispositivos y Salud Radiológica, Michelle Tarver.
En el documento de la FDA, los especialistas apuntaron: “El índice plasmático pTau217/ß-amiloide 1-42 de Lumipulse G mide dos proteínas, pTau217 y β-amiloide 1-42, presentes en el plasma humano, un componente de la sangre, y calcula la proporción numérica de sus niveles. Esta proporción se correlaciona con la presencia o ausencia de placas amiloides en el cerebro del paciente, lo que reduce la necesidad de una tomografía por emisión de positrones (TEP)”.
“Pruebas similares, autorizadas por la FDA, una de la misma empresa que esta nueva prueba, se utilizan con muestras de líquido cefalorraquídeo (LCR), que se obtienen mediante una punción lumbar invasiva. Esta nueva prueba Lumipulse solo requiere una simple extracción de sangre, lo que la hace menos invasiva y mucho más accesible para los pacientes”, añadieron.