VIERNES, 16 de mayo de 2025 (HealthDay News) — Un bebé nacido con una enfermedad genética rara y mortal es el primer paciente conocido del mundo en recibir un tratamiento experimental de edición genética diseñado solo para él.
KJ Muldoon, de Clifton Heights, Pensilvania, está prosperando después de la terapia para arreglar una falla pequeña pero esencial en su código genético, dijeron los médicos esta semana. Fue diagnosticado poco después de nacer con una deficiencia grave de CPS1, reportó Associated Press .
La afección, que se estima que afecta a aproximadamente un bebé en un millón, impide que el cuerpo elimine el amoníaco tóxico.
Sin tratamiento, puede ser mortal: la mitad de los bebés afectados no sobreviven.
Los médicos ofrecieron a los padres de KJ dos opciones: un trasplante de hígado o una terapia de edición genética, la primera de su tipo.
«Estábamos sopesando todas las opciones, haciendo todas las preguntas para el trasplante de hígado, que es invasivo, o algo que nunca se había hecho antes», dijo la madre de KJ, Nicole Muldoon, a la AP.
«Oramos, hablamos con la gente, reunimos información y finalmente decidimos que este era el camino que íbamos a seguir», agregó su esposo, Kyle Muldoon.
En seis meses, los científicos del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), Penn Medicine y otros socios crearon una terapia dirigida a la mutación genética específica de KJ. El caso se describe en un estudio publicado el 15 de mayo en la revista New England Journal of Medicine.
Utilizaron un tipo especial de CRISPR, una herramienta que edita genes y que le valió a sus inventores un premio Nobel en 2020.
En lugar de cortar el ADN, este método, conocido como edición de bases, cambia la parte defectuosa por la versión correcta. Los expertos dicen que este enfoque reduce la posibilidad de cambios no deseados.
KJ recibió su primera infusión en febrero. Se administró a través de partículas de grasa diseñadas para llevar el tratamiento a las células hepáticas, reportó AP .
Desde entonces, ha recibido dos dosis más y, a los 9 meses y medio de edad, ahora come más, se enferma con menos frecuencia y toma menos medicamentos.
«Cada vez que vemos incluso el hito más pequeño que está cumpliendo, como una pequeña ola o volcarse, es un gran momento para nosotros», dijo su madre.
Aunque todavía es pronto, los médicos tienen esperanzas. Pero tendrán que monitorear a KJ en los próximos años.
«Todavía estamos en las primeras etapas de comprensión de lo que este medicamento podría haber hecho por KJ», dijo la autora del estudio, la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas, experta en terapia génica de CHOP. «Pero todos los días, nos muestra señales de que está creciendo y prosperando».
Los expertos dicen que este caso podría ayudar a allanar el camino para tratamientos similares para otras afecciones raras. La mayoría de las terapias génicas están hechas para enfermedades más comunes porque son costosas de desarrollar.
Pero esta investigación, financiada en parte por los Institutos Nacionales de la Salud, muestra que las terapias personalizadas podrían no ser tan costosas como se esperaba, apuntó AP .
El Dr. Kiran Musunuru, experto en edición genética de la Universidad de Pensilvania, dijo que el costo de este tratamiento «no está muy lejos» del precio de 800,000 dólares de un trasplante de hígado.
«A medida que mejoremos cada vez más en la fabricación de estas terapias y acortemos el plazo incluso más, las economías de escala entrarán en acción y esperaría que los costos se reduzcan», añadió.
«Este es el primer paso hacia el uso de terapias de edición genética para tratar una amplia variedad de trastornos genéticos raros para los que actualmente no hay tratamientos médicos definitivos», dijo Musunuru.
Más información
La Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular (American Society of Gene & Cell Therapy) ofrece más información sobre la edición genética.
FUENTE: The Associated Press, 15 de mayo de 2025