La atrofia muscular espinal (AME) constituye un grupo de enfermedades genéticas que, según MedlinePlus, afectan de manera progresiva a las neuronas motoras, células nerviosas localizadas en la médula espinal y la parte inferior del cerebro, responsables de controlar los movimientos de brazos, piernas, rostro, tórax, garganta y lengua.
La muerte de estas neuronas provoca un debilitamiento y desgaste muscular que se agrava con el tiempo, comprometiendo funciones esenciales como el habla, la deambulación, la deglución y la respiración.
En el contexto argentino, el Ministerio de Salud ha anunciado la adquisición de 12 kits de Zolgensma, la primera terapia génica aprobada en el país para el tratamiento de la AME, a un precio de USD 1,1 millones cada uno, cifra que representa casi la mitad del valor que se abonaba previamente mediante procesos judiciales, donde el costo ascendía a USD 2,1 millones. Esta reducción, lograda a través de una renegociación con el laboratorio Novartis, también implica un descenso respecto al precio de 2023, cuando cada kit se adquirió por USD 1,3 millones.
El acuerdo alcanzado entre el Ministerio de Salud de la Nación y Novartis Argentina introduce un modelo de riesgo compartido, en el que el pago se distribuye en cinco transferencias condicionadas al cumplimiento de objetivos clínicos evaluados durante cuatro años. Este esquema busca disminuir la incertidumbre sobre la efectividad del medicamento y optimizar la inversión pública en salud, según pudo saber Infobae.
El ministro de Salud Mario Lugones subrayó que “la AME es una enfermedad poco frecuente de origen genético que impide el desarrollo muscular adecuado y, en su forma clínica más severa, puede causar la muerte durante los primeros 2 años de vida. Esta terapia permite tratar la AME en bebés de hasta 9 meses, deteniendo la pérdida de neuronas y mejorando los síntomas motores y respiratorios que provoca la enfermedad”. Además, enfatizó que “cuando hablamos de eficiencia nos referimos a este tipo de acciones: decisiones que aseguran que una mejor inversión en salud para llegar a quienes lo necesitan”.
Francisco García, presidente de Novartis Argentina, explicó que “este nuevo acuerdo constituye un hito en la historia de la cobertura de este tipo de terapias y demuestra la voluntad de las diferentes partes involucradas para promover el acceso a la innovación médica y seguir trabajando de forma articulada en favor de los pacientes y sus familias. En Novartis nos enfocamos no sólo en el desarrollo de terapias innovadoras sino también en identificar modelos de acceso diferenciales, que permitan promover y ampliar el acceso de manera sostenible, en colaboración público-privada”.
La atrofia muscular espinal afecta a entre uno de cada 6.000 a 10.000 nacidos vivos y suele detectarse en la infancia, manifestándose con debilidad muscular progresiva que puede derivar en atrofia de los músculos afectados. Según Verónica Costa Achaval, directora médica interina de Novartis Argentina, “los síntomas pueden comenzar antes de los seis meses de vida, incluso, en muchos casos, aparecen dentro de los primeros 30 días. Si estos niños no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, más del 90% puede fallecer o va a requerir asistencia mecánica para respirar antes de los 2 años”.
El tratamiento adquirido consiste en una única dosis de terapia génica, administrada por infusión intravenosa durante una hora. Su mecanismo de acción radica en reemplazar el gen SMN1 mutado o ausente, responsable de la producción de la proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. La ausencia o alteración de este gen impide la contracción muscular necesaria para funciones vitales como respirar, tragar o moverse, lo que explica la gravedad de la enfermedad en su forma más severa.
El acceso a este tratamiento está regulado por la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (CONAME), que evalúa el cumplimiento de los criterios requeridos sin distinción del tipo de cobertura médica. Desde la firma del acuerdo, se han aplicado tres kits en 2023 y siete en 2024, tras la aprobación de la CONAME. La reciente renegociación permitió una reducción adicional de USD 200.000 por dosis en 2024.
La estrategia adoptada por Argentina la posiciona como referente regional en la adquisición de terapias de alto costo mediante acuerdos innovadores, basados en evidencia científica y transparencia, evitando la judicialización y facilitando el acceso a medicamentos vitales para enfermedades poco frecuentes. El Ministerio de Salud destaca que este enfoque no solo garantiza la disponibilidad de tratamientos para bebés con AME, sino que también consolida el rol rector del Estado en la introducción de tecnologías innovadoras y medicamentos de alta complejidad, priorizando la eficiencia y la equidad en la inversión sanitaria.
El diagnóstico y tratamiento precoz resultan determinantes para modificar el curso de la atrofia muscular espinal. La utilización de métodos diagnósticos sencillos, como la pesquisa neonatal, permitiría identificar y tratar la enfermedad en etapas tempranas, evitando la aparición o agravamiento de los síntomas y retrasando la progresión de la patología.