El trastorno bipolar es una enfermedad que alterna episodios de manía y depresión. La persona afectada puede pasar de momentos de mucha energía y euforia durante el momento de la manía.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), afecta a cerca de 1 de cada 200 personas en el mundo.
Ahora, científicos del Reino Unido e Italia analizaron datos genéticos de más de 27.000 personas con trastorno bipolar y de más de 576.000 personas estudiadas por depresión.
Descubrieron que la manía explica más del 80% de la base genética del trastorno bipolar y hallaron 71 variantes genéticas asociadas solo a la manía.
Usaron un método estadístico avanzado para aislar el componente genético exclusivo de la manía.
Los investigadores trabajan en King’s College de Londres y el Instituto Nacional de Investigación en Salud del Reino Unido y la Universidad de Florencia, Italia.
El corazón genético de la manía
“El trastorno bipolar es una enfermedad neuropsiquiátrica genética y crónica que se manifiesta con episodios en los que cambian el ánimo, la energía y la actividad”, dijo a Infobae el médico psiquiatra Sergio Strejilevich, director de ÁREA (Asistencia e Investigación de Trastornos del Ánimo) y presidente del Capítulo Argentino de la Sociedad Internacional sobre Trastornos Bipolares.
Se presentan fases de manía o hipomanía, episodios depresivos mayores y periodos en los que el estado de ánimo es estable.
La enfermedad suele ser recurrente y puede provocar dificultades importantes en la vida diaria, aumentar el riesgo de suicidio y aparecer junto a otros problemas psiquiátricos o médicos, además de afectar de forma notable las relaciones y el funcionamiento social.
El trastorno bipolar se diferencia de otras enfermedades mentales, especialmente, por los episodios de manía.
Esa fase implica insomnio, mucha energía, pensamientos acelerados y, a veces, conductas riesgosas.
Hasta ahora, gran parte de la investigación genética sobre bipolaridad se centraba en la depresión. Faltaba saber si la manía tenía una base genética propia.
Los investigadores se propusieron responder si existían genes que solo influyen en la manía, sin relación con la depresión.
Su objetivo fue separar la genética de ambos síntomas y entender mejor el origen de la enfermedad.
El mapa genético de la manía
El equipo de investigación usó datos de grandes estudios genéticos internacionales. Analizaron los genes de miles de personas con trastorno bipolar y los compararon con los de personas con depresión.
Aplicaron un modelo matemático que permitió “restar” la genética de la depresión de la del trastorno bipolar. Así lograron aislar los genes exclusivos de la manía.
El resultado fue que la manía explica el 81,5% de la base genética del trastorno bipolar, mientras que la depresión solo el 18,5%. Este hallazgo muestra que la manía es el núcleo genético de la enfermedad.
El análisis identificó 71 variantes genéticas asociadas solo a la manía, repartidas en 37 regiones del genoma. De ellas, 18 variantes nunca antes se habían relacionado con el trastorno bipolar.
Varias de estas variantes afectan canales de calcio en las neuronas, que son esenciales para la comunicación entre las células del cerebro y el control del ánimo.
El perfil genético que hallaron para la manía es distinto al del trastorno bipolar en general.
Por ejemplo, se encontró una menor relación genética con el consumo de sustancias y una mayor relación con el bienestar y el rendimiento académico.
Los científicos comprobaron que la manía, incluso cuando se analiza junto a la psicosis, mantiene su papel central en la genética del trastorno bipolar.
Nuevos caminos para diagnosticar y tratar
Los investigadores señalan que los resultados pueden ayudar a los psiquiatras a distinguir mejor los distintos tipos de trastorno bipolar.
Una comprensión más precisa de la genética de la manía podría llevar a tratamientos más personalizados.
Se abre la posibilidad de que medicamentos como el litio actúen sobre los canales de calcio identificados y de que surjan nuevas terapias a partir de este conocimiento.
Solo se usaron datos de personas de origen europeo y no se incluyó información genética del cromosoma X, lo que deja abierta la necesidad de ampliar las investigaciones.
En el diálogo con Infobae, el doctor Strejilevich opinó: “El estudio publicado en Biological Psychiatry es muy interesante. Usaron una estrategia novedosa y sensata: buscaron correlacionar el perfil genético no con el diagnóstico general de trastorno bipolar, sino con su componente esencial, que es la manía”.
La manía es el elemento clásico que diferencia al trastorno bipolar de otros trastornos del ánimo, acotó.
“En el trastorno bipolar, aunque el ochenta por ciento del tiempo los síntomas son depresivos, lo que define el diagnóstico es la presencia de episodios maníacos o hipomaníacos. Este estudio, mediante un modelo matemático, extrajo la depresión de los casos y analizó la relación entre la estructura genética y la presencia de manía, encontrando una correlación muy alta.
“La identificación de las variantes genéticas específicas de la manía podría ayudar a realizar diagnósticos más tempranos y precisos del trastorno bipolar en el futuro. No será algo inmediato”, expresó el experto, que no fue coautor del estudio.
Además, se podría favorecer el acceso a tratamientos más personalizados y el desarrollo de terapias dirigidas a los mecanismos biológicos descubiertos.
El estudio también aporta información relevante para entender mejor la respuesta a medicamentos como el litio y para abrir nuevas líneas de investigación en tratamientos futuros.