Un equipo internacional de científicos dio un paso clave en la comprensión de la sordera congénita: descubrieron que ciertas mutaciones genéticas pueden desencadenar un tipo raro de pérdida auditiva hereditaria. El hallazgo no solo explica el mecanismo responsable de esta condición, sino que también señala posibles caminos para revertir sus efectos.
Los investigadores, provenientes de la Universidad de Chicago, la Universidad de Miami y varias instituciones de Turquía, analizaron casos de pérdida auditiva presente desde el nacimiento en familias no relacionadas. A partir de ese trabajo, identificaron la alteración genética responsable y propusieron dos estrategias innovadoras que podrían transformar el abordaje de esta enfermedad.
De acuerdo con los resultados publicados en el Journal of Clinical Investigation, las mutaciones en el gen CPD afectan la audición al alterar el funcionamiento de células sensoriales del oído interno. Según el informe, el descubrimiento comenzó cuando los investigadores observaron una combinación inusual de mutaciones en tres familias turcas que padecían sordera neurosensorial, una afección heredada que produce una pérdida auditiva permanente desde la infancia.
Según la doctora Rong Grace Zhai, Jack Miller profesora para el estudio de Enfermedades Neurológicas en la Universidad de Chicago, la investigación permitió establecer una relación directa entre el gen CPD y la pérdida auditiva.
En ese sentido, explicó que el gen, conocido inicialmente por su función en la modificación de proteínas, ejerce también un papel decisivo en la generación del aminoácido arginina y, como consecuencia, en la síntesis del neurotransmisor óxido nítrico. En el oído interno, estos elementos resultan esenciales para la señalización nerviosa y la protección de las células encargadas de captar las vibraciones sonoras.
El estudio reveló que cuando el gen CPD sufre mutaciones, se reduce la producción de arginina y de óxido nítrico. Esta carencia desencadena estrés oxidativo y la muerte de células ciliadas, vitales para la percepción del sonido.
Según los experimentos realizados en ratones, la deficiencia de CPD afecta directamente la funcionalidad de las células auditivas, debilitando la capacidad de procesar señales sonoras. Además, los investigadores identificaron que el daño persiste pese al uso de amplificadores externos como audífonos o implantes cocleares, ya que la lesión ocurre a nivel celular.
La relevancia de la conexión entre el gen y la sordera se fortaleció después de analizar bases de datos genéticas internacionales. De acuerdo con los datos, personas portadoras de mutaciones distintas en CPD también presentaron sordera de inicio temprano, lo que refuerza la relación entre este gen y el funcionamiento auditivo.
Según los autores del estudio, este conocimiento resulta fundamental porque, hasta el momento, la sordera neurosensorial se consideraba irreversible y sin opciones de tratamiento médico dirigidas a la causa.
Otro aspecto innovador del trabajo consistió en el desarrollo y la evaluación de posibles tratamientos. Según los experimentos desarrollados en modelos animales, en particular en moscas de la fruta, los investigadores ensayaron dos estrategias. Una de ellas consistió en administrar suplementos de arginina para compensar el déficit producido por el defecto genético.
La otra utilización fue sildenafil, conocido comercialmente como Viagra, que estimula una de las vías de señalización alteradas por la caída del óxido nítrico. Ambas alternativas mejoraron la supervivencia de células auditivas derivadas de pacientes humanos y atenuaron los síntomas de sordera detectados en los modelos animales.
La doctora Zhai explicó que el avance no solo proporciona detalles sobre el mecanismo molecular de este tipo de sordera, sino que también sugiere una estrategia terapéutica concreta. De acuerdo con sus palabras, el estudio pone de manifiesto la utilidad de aprovechar medicamentos aprobados por agencias regulatorias, originalmente desarrollados para otras enfermedades, en el tratamiento de patologías poco frecuentes como estas alteraciones auditivas.
La investigación demostró el valor de los modelos animales simples para analizar enfermedades humanas complejas. Las moscas de la fruta, por ejemplo, facilitaron la compresión de los procesos celulares implicados y el desarrollo de tratamientos experimentales.
Según los autores, este tipo de experimentos no solo sirve para estudiar trastornos hereditarios, sino también para analizar enfermedades relacionadas con el envejecimiento.
En las siguientes fases, los investigadores planean examinar la frecuencia de las mutaciones en el CPD dentro de poblaciones más amplias. Según el equipo, buscan determinar qué proporción de personas podría tener variantes en este gen y su relación con otras formas de pérdida auditiva, incluidas aquellas asociadas con la edad. También evaluarán el papel del óxido nítrico en la funcionalidad sensorial del oído y su posible incidencia en diversas neuropatías sensoriales.
CPD y óxido nítrico figuran como los nuevos protagonistas en la comprensión de la sordera hereditaria. Esta investigación abre una posibilidad concreta de recuperación funcional en pacientes afectados, gracias al desarrollo de terapias dirigidas basadas en mecanismos moleculares identificables.