La empresa Google DeepMind volvió a colocar a la inteligencia artificial en el centro de la investigación biomédica con el lanzamiento de AlphaGenome, una herramienta diseñada para interpretar una de las zonas más enigmáticas del ADN humano.
Tal como informó Infobae, a diferencia de otros desarrollos centrados en los genes que codifican proteínas, este nuevo modelo apunta al llamado genoma no codificante, una extensa región que no fabrica proteínas pero dirige gran parte de la actividad celular. Según los investigadores, comprender ese “lado oculto” del genoma resulta esencial para identificar los factores genéticos que impulsan numerosas enfermedades y para abrir el camino hacia tratamientos más precisos.
Esta tecnología, que fue tapa de la revista Nature esta semana, se apoya en un antecedente fuerte, ya que con AlphaFold, DeepMind había logrado predecir la estructura tridimensional de millones de proteínas y transformó la biología estructural. Ese trabajo le valió a Demis Hassabis y John Michael Jumper el Premio Nobel de Química en 2024 “por sus contribuciones al uso de inteligencia artificial para la predicción exacta de la estructura tridimensional de las proteínas”.
Ahora, la compañía traslada esa lógica al estudio del ADN y propone un salto conceptual similar: pasar de observar fragmentos aislados del genoma a comprender, con ayuda de la IA, cómo se coordinan grandes regiones para regular la vida celular.
AlphaGenome se presenta como un modelo de aprendizaje profundo capaz de analizar hasta un millón de letras del código genético en una sola secuencia. En términos prácticos, esto implica que puede evaluar mutaciones dentro de su contexto genómico completo y anticipar cómo influyen en la activación o silenciamiento de genes, en qué tejidos actúan y con qué intensidad.
Para los científicos, esta capacidad resulta clave porque la mayoría de las enfermedades comunes asociadas a la herencia familiar, como las cardiopatías, los trastornos autoinmunes o muchos problemas de salud mental, se vinculan con alteraciones en la regulación génica más que con fallas directas en los genes que producen proteínas.
El desafío del 98 % del genoma
El genoma humano contiene alrededor de 3000 millones de pares de bases, representados por las letras A, T, C y G. Solo cerca del 2 % de esa enorme secuencia codifica proteínas. El 98 % restante cumple funciones regulatorias: determina cuándo un gen se expresa, en qué células lo hace y con qué frecuencia. Durante décadas, esta región no codificante planteó uno de los mayores retos de la genética moderna, ya que sus efectos resultan difíciles de interpretar y dependen de interacciones complejas entre distintos fragmentos del ADN.
AlphaGenome intenta abordar ese problema con un enfoque integral. El modelo se entrenó con grandes bases de datos públicas de genomas humanos y de ratón, lo que le permitió aprender las relaciones entre la secuencia del ADN y diversos procesos biológicos. Entre otras funciones, puede predecir patrones de expresión génica, empalme del ARN, accesibilidad del ADN y contactos entre regiones distantes del genoma. En total, genera predicciones simultáneas para 5.930 señales funcionales en humanos y 1.128 en ratón.
Según explicaron los autores principales del estudio, Žiga Avsec, Natasha Latysheva y Pushmeet Kohli, el sistema iguala o supera el rendimiento de los mejores modelos disponibles en 25 de 26 evaluaciones estándar sobre el efecto de variantes genéticas. Para los especialistas, este dato marca un punto de inflexión, ya que hasta ahora las herramientas disponibles debían elegir entre analizar fragmentos largos con poca precisión o fragmentos cortos con gran detalle. AlphaGenome combina ambas capacidades: contexto amplio y resolución a nivel de base.
Natasha Latysheva resumió el objetivo del proyecto durante una conferencia de prensa al señalar: “Vemos a AlphaGenome como una herramienta para comprender qué hacen los elementos funcionales del genoma, lo que esperamos que acelere nuestra comprensión fundamental del código de la vida”. Esa ambición se refleja en la posibilidad de identificar qué secuencias resultan esenciales para el desarrollo de tejidos específicos, como neuronas o células hepáticas, y qué mutaciones actúan como motores del cáncer u otras patologías.
Desde la mirada externa, el impacto potencial también despierta entusiasmo. Gareth Hawkes, genetista estadístico de la Universidad de Exeter, destacó: “El genoma no codificante constituye el 98 % de nuestro genoma de 3000 millones de pares de bases. Comprendemos bastante bien ese 2 %, pero contar con AlphaGenome, que puede predecir la actividad de esta otra región de 2940 millones de pares de bases, supone un gran avance para nosotros”.
En la misma línea, Carl de Boer, investigador de la Universidad de Columbia Británica, afirmó: “AlphaGenome puede identificar si las mutaciones afectan la regulación genómica, qué genes se ven afectados, cómo y en qué tipos de células. Posteriormente, se podría desarrollar un fármaco para contrarrestar este efecto”.
De la investigación básica a nuevas terapias
Más allá de su valor conceptual, AlphaGenome ya muestra aplicaciones concretas en investigación biomédica. En un estudio previo sobre leucemia linfoblástica aguda de células T, el modelo reprodujo el mecanismo conocido por el cual una mutación no codificante activa un gen implicado en la enfermedad. Ese ejemplo ilustra cómo la herramienta puede conectar variantes regulatorias con genes diana, un paso esencial para comprender la base molecular de ciertos cánceres.
El equipo de DeepMind también señala que la tecnología puede impulsar el desarrollo de terapias génicas y de biología sintética. Al permitir el diseño de secuencias de ADN nuevas, los investigadores podrían, por ejemplo, activar un gen específico solo en células nerviosas y no en células musculares. Esta precisión abre escenarios prometedores para tratamientos personalizados y para el diseño de terapias basadas en ARN, incluidos los ARN de transferencia terapéuticos.
Algunos científicos ya comenzaron a utilizar AlphaGenome en sus trabajos. Marc Mansour, profesor clínico de hematooncología pediátrica en University College London, sostuvo que la herramienta marca un cambio radical en la búsqueda de factores genéticos del cáncer. En otro pasaje, agregó: “Determinar la relevancia de las variantes no codificantes es extremadamente difícil, especialmente cuando se trata de hacerlo a gran escala. Herramientas como AlphaGenome pueden ayudar a establecer mejores conexiones entre variación genética y enfermedad”.
Pese al entusiasmo, los propios desarrolladores subrayan las limitaciones actuales del modelo. AlphaGenome se concibe como una herramienta de investigación y no cuenta con validación para uso clínico directo.
El sistema predice efectos moleculares, pero no permite inferir de manera completa el riesgo individual de una enfermedad ni rasgos complejos que también dependen de factores ambientales y del desarrollo. En palabras del equipo, alcanzar modelos tan precisos que eliminen la necesidad de experimentos de confirmación todavía requiere un esfuerzo sostenido de la comunidad científica.
En esta etapa inicial, el programa se encuentra disponible para uso no comercial a través de una interfaz de programación, con el objetivo de que otros investigadores exploren sus aplicaciones y contribuyan a su mejora. Esta estrategia de apertura ya rindió frutos en el caso de AlphaFold, cuyos resultados en acceso abierto aceleraron descubrimientos en múltiples áreas de la biología.
La presentación de AlphaGenome en la revista Nature refuerza la idea de que la inteligencia artificial se consolida como una aliada central de la genómica. Al integrar grandes volúmenes de datos y detectar patrones invisibles para los métodos tradicionales, estos modelos ofrecen una nueva forma de leer el ADN.
Si AlphaFold permitió visualizar la arquitectura de las proteínas, AlphaGenome busca descifrar las instrucciones que gobiernan su producción.
En conjunto, ambas herramientas delinean un escenario en el que la comprensión del código de la vida avanza a una velocidad inédita y abre perspectivas concretas para el estudio de enfermedades complejas y el desarrollo de terapias del futuro.