La búsqueda de un diagnóstico en las enfermedades poco frecuentes de la piel puede convertirse en una travesía ardua para los pacientes y sus familias.
En el Día del Dermatólogo que se celebra cada 21 de marzo, la doctora Graciela Manzur, jefa de la División Dermatología en el Hospital de Clínicas y profesora de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA, contó a Infobae que es frecuente que los pacientes pierdan meses o años hasta que encuentran el “nombre y apellido” de la condición cutánea que los afecta.
Manzur, quien dirige el Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (Cedigea) de la UBA, señaló que “el proceso de diagnóstico suele ser tedioso y prolongado, por eso se habla de odisea diagnóstica. Al tratarse de enfermedades poco frecuentes hay escasez de experiencia en los médicos de atención primaria. Además, muchas de estas patologías presentan síntomas similares a otras enfermedades más comunes”.
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS). Abarcan trastornos de origen genético, autoinmune, infeccioso o metabólico, en su mayoría crónicos y de evolución progresiva. Se estima que el 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene una causa genética y que el 70% presenta síntomas desde la infancia.
Enfermedades poco frecuentes de la piel
Como ocurre con muchas de las enfermedades poco prevalentes, las afecciones dermatológicas poco frecuentes suele tener síntomas que comparten con otras más conocidas, lo que puede derivar en diagnósticos equivocados.
«Por ejemplo, la piel roja con escamas que aparece en algunos tipos de ictiosis, una condición de piel gruesa con escamas, suele confundirse con psoriasis o dermatitis atópica. Algunas dermatosis genéticas, en las que fallan las proteínas que mantienen unidas las capas de la piel, se manifiestan con ampollas y son confundidas con infecciones recurrentes. Además, no existen muchos centros de referencia en lugares alejados”, indicó Manzur.
La directora del Cedigea remarcó: “El retraso en el diagnóstico genera ansiedad, depresión, angustia y estrés en los pacientes. No se sienten comprendidos, sus síntomas suelen minimizarse y, al no identificarse la enfermedad, los tratamientos aplicados muchas veces no son los adecuados. Todo esto conlleva una disminución de la calidad de vida”.
El Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (Cedigea) de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA, recibe más de 10 pacientes al día con enfermedades cutáneas genéticas, según confirmó Manzur.
“Las genodermatosis son afecciones genéticas que se expresan en la piel y pueden o no comprometer otros órganos. Aunque son poco frecuentes, existen tantas que se atienden muchos casos a diario”, explicó la especialista.
Entre las más reconocidas de enfermedades dermatológicas poco frecuentes se encuentran:
- Epidermólisis ampollosa (Piel de mariposa): trastorno genético que provoca fragilidad extrema de la piel, con aparición de ampollas y heridas ante el más mínimo roce.
- Ictiosis arlequín: gorma más grave de ictiosis congénita, caracterizada por placas gruesas y escamosas en todo el cuerpo que fisuran la piel al nacer.
- Pénfigo (vulgar o foliáceo): enfermedad autoinmune en la que el cuerpo produce anticuerpos contra las uniones de las células de la piel, generando ampollas crónicas en piel y mucosas.
- Síndrome de descamación de la piel (SSP): trastorno genético indoloro pero continuo, donde la piel se desprende aceleradamente por fallos en la adhesión celular.
- Argiria: condición poco común que produce una coloración azul grisácea en la piel debido a la acumulación de plata en el organismo.
- Protoporfiria eritropoyética (PPE): enfermedad genética que provoca fotosensibilidad extrema, con dolor intenso y quemaduras ante la exposición solar.
- Enfermedad de Paget extramamaria (EMPD): Cáncer poco frecuente que afecta zonas con glándulas sudoríparas, como la región genital o anal.
“El diagnóstico de certeza se obtiene a través del estudio del ADN, que permite detectar el gen comprometido. Estos estudios resultan difíciles, costosos y no siempre están al alcance de todos”, puntualizó la directora de Cedigea.
La similitud clínica de los síntomas y la falta de formación específica en los niveles primarios de atención prolongan la incertidumbre de los pacientes. “Muchas de estas enfermedades poco frecuentes tienen síntomas y signos comunes. Por ejemplo, las manchas café con leche en la piel pueden presentarse en varias genodermatosis”, señaló Manzur.
Entre los síndromes más frecuentes tratados en el Cedigea destaca la neurofibromatosis. “Se sospecha cuando se observan más de seis manchas café con leche en la piel. Esto requiere control y seguimiento para descartar o detectar posibles compromisos internos, oculares, esqueléticos o del sistema nervioso central”, explicó la dermatóloga.
Otras categorías relevantes incluyen cuadros de fragilidad cutánea, donde roces leves provocan ampollas o erosiones.
“La epidermólisis ampollar destaca por sus diversos tipos y subtipos, con distintos grados de compromiso de las mucosas respiratorias, gastrointestinales y genitourinarias”, precisó la especialista.
Además, existen los trastornos de la queratinización, antes denominados ictiosis, que se manifiestan con piel engrosada y escamosa, y las displasias ectodérmicas. Manzur resaltó: “En el Cedigea se realizan estudios moleculares de varias de estas patologías. Conocer el gen alterado permite brindar un tratamiento y seguimiento más adecuados”.