MARTES, 23 DE DICIEMBRE DE 2025 (HealthDay News) — La genética no es necesariamente el destino de quienes tienen mutaciones que se cree que siempre causan ceguera hereditaria, según un nuevo estudio.
Menos del 30% de las personas con estas variantes genéticas acaban ciegas, a pesar de que se pensaba que los genes defectuosos causaban ceguera en el 100% de quienes las padecen, según resultados publicados el 22 de diciembre en el American Journal of Human Genetics.
Los resultados podrían sacudir una creencia central en genética, que sostiene que los genes defectuosos siempre conducen a trastornos hereditarios raros. Estos trastornos se llaman enfermedades mendelianas, en honor al famoso investigador en genética Gregor Mendel.
«Estos hallazgos son llamativos y sugieren que el paradigma tradicional de las enfermedades mendelianas necesita ser actualizado», dijo en un comunicado el investigador principal Dr. Eric Pierce, director del Instituto de Genómica Ocular en Mass Eye and Ear en Boston.
El estudio se centró en las degeneraciones hereditarias de la retina (IRD), un grupo de enfermedades genéticas que conducen a una pérdida progresiva de visión y, eventualmente, ceguera. Provocan que las células sensibles a la luz a lo largo de la pared posterior del ojo se descompongan y mueran.
Para el estudio, los investigadores crearon una lista de 167 variantes en 33 genes que previamente habían sido vinculados a las IRD.
El equipo luego evaluó a casi 318.000 personas que participaban en un programa de investigación de los Institutos Nacionales de Salud para detectar la presencia de esas variantes, y encontró 481 con genética causante de la EII.
Sin embargo, solo el 28% de esas personas había sufrido algún tipo de enfermedad retiniana o pérdida de visión, y solo el 9% tenía un diagnóstico formal de EII, según los resultados.
El equipo comprobó su trabajo utilizando datos de unos 100.000 participantes en otro estudio a gran escala, el UK Biobank.
De nuevo, solo entre el 16% y el 28% de las personas con genética vinculada a la IRD habían sufrido signos claros o posibles de pérdida de visión o daño retiniano, según los investigadores.
Los resultados sugieren que algo más está ocurriendo junto con el riesgo genético de una persona que hace que acabe desarrollando DRI, incluidos factores ambientales u otros genes defectuosos, según los investigadores.
«Creemos que estos hallazgos son importantes para entender las EII y otras enfermedades hereditarias», afirmó la investigadora Dra. Elizabeth Rossin, investigadora de Mass Eye and Ear, en un comunicado de prensa.
«Esperamos encontrar modificadores de la enfermedad y utilizar ese nuevo conocimiento para mejorar la atención a pacientes con EII y potencialmente otros trastornos oculares hereditarios», dijo Rossin.
Estudios futuros examinarán otros trastornos mendelianos y buscarán otros factores genéticos y ambientales que puedan causar estas enfermedades.
«El gran número de individuos que no desarrollan una IRD a pesar de tener un genotipo compatible ofrece la oportunidad de diseñar estudios de investigación sólidos para descubrir modificadores de la enfermedad, lo que podría impulsar el desarrollo de nuevas terapias», dijo el investigador principal , el Dr. Kirill Zaslavsky , en un comunicado de prensa. Zaslavsky realizó esta investigación durante una beca de Trastornos Hereditarios de la Retina en Mass Eye and Ear.
Más información
Prevent Blindness tiene más información sobre enfermedades hereditarias de la retina.
FUENTE: Mass General Brigham, nota de prensa, 22 de diciembre de 2025
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Las personas con genética vinculada a la pérdida de visión y la ceguera podrían ser capaces de evitar estos problemas, si los investigadores descubren qué hay detrás de las enfermedades.