VIERNES, 21 de noviembre de 2025 (HealthDay News) — La mayoría de las personas con genética que las pone en riesgo de colesterol alto y enfermedades cardíacas tempranas no son conscientes de su peligro, según un nuevo estudio.
Casi el 90% de las personas con genética que causa colesterol peligrosamente alto –una condición hereditaria llamada hipercolesterolemia familiar– no eran conscientes de su riesgo, según informaron recientemente investigadores en la revista Circulation: Genomic and Precision Medicine.
Estas personas conocieron su condición gracias a pruebas de ADN realizadas como parte de un estudio de investigación de la Clínica Mayo, según muestran los resultados.
Desafortunadamente, aproximadamente 1 de cada 5 personas ya había desarrollado enfermedades cardíacas relacionadas con arterias obstruidas y endurecidas, según los investigadores.
«Nuestros hallazgos ponen de manifiesto un punto ciego en las directrices nacionales actuales, que se basan en los niveles de colesterol y en los antecedentes familiares para determinar quién debe someterse a pruebas genéticas», dijo la investigadora principal , la Dra. Niloy Jewel Samadder, genetista oncológica del Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center en Phoenix, en un comunicado de prensa.
«Si podemos encontrar a quienes tienen riesgo de enfermedad cardiovascular a tiempo, podemos tratarla pronto y cambiar su curso y probablemente salvar vidas», dijo Samadder.
La hipercolesterolemia familiar es una de las afecciones genéticas más comunes, afectando a aproximadamente 1 de cada 200 a 250 personas en todo el mundo, según los investigadores en notas de fondo. Provoca que una persona tenga niveles muy altos de colesterol LDL «malo» desde el nacimiento.
Para el nuevo estudio, los investigadores analizaron la genética de más de 84.000 pacientes de la Clínica Mayo en Arizona, Florida y Minnesota.
El equipo identificó a 419 personas con variantes genéticas conocidas por causar hipercolesterolemia familiar. Nueve de cada diez no sabían que tenían este riesgo genético.
Además, casi el 75% de esas personas no habría cumplido los criterios clínicos actuales para las pruebas genéticas, basándose en sus niveles de colesterol o en su historial familiar, según los investigadores.
Los resultados indican que las directrices de cribado deberían actualizarse para asegurarse de que más personas se realicen pruebas de riesgo genético de colesterol alto, según los investigadores.
Las personas que dan positivo pueden ser sometidas a medicamentos para bajar el colesterol como las estatinas antes de que su colesterol alto pueda provocar enfermedades cardíacas, infartos o ictus.
Sin embargo, se necesita más investigación para determinar las personas más adecuadas para evaluar, señaló el equipo.
Más información
La Asociación Americana del Corazón tiene más información sobre la hipercolesterolemia familiar.
FUENTE: Mayo Clinic, comunicado de prensa, 19 de noviembre de 2025