El esperma masculino no permanece inmutable con los años: con el paso del tiempo acumula cambios en su información genética que pueden marcar la diferencia en la herencia biológica. Un equipo de investigadores decidió indagar a fondo cómo el envejecimiento impacta en la carga genética de las células reproductoras y halló un patrón claro: a mayor edad, más mutaciones en los espermatozoides.
En un estudio reciente, el Instituto Sanger y el King’s College de Londres publicaron datos que van más allá de la simple curiosidad científica. Sus resultados revelan riesgos concretos y posibles consecuencias en la descendencia, planteando un debate clave sobre la salud reproductiva y el impacto de la paternidad tardía.
Según difundido en la revista Nature, los investigadores analizaron muestras de semen de donantes con edades entre 24 y 75 años. Utilizaron una técnica llamada NanoSeq, muy precisa en la detección de alteraciones genéticas poco frecuentes. Con este método, el equipo logró examinar 81 muestras de esperma, pertenecientes a 57 hombres, y aplicó procedimientos que minimizan los errores en la lectura de información genética.
De acuerdo con el análisis, el semen humano suma un promedio de 1,67 nuevas mutaciones en el ADN de los espermatozoides cada año. Esta suma no solo indica un simple envejecimiento de las células reproductoras; implica que el riesgo genético en la descendencia tiende a incrementarse con la edad del padre.
Según el autor Matthew Neville, el hallazgo más importante surgió al notar un aumento en la proporción de espermatozoides con mutaciones ligadas a enfermedades graves.
Al observar la información genética de los espermatozoides, los científicos también encontraron señales de un fenómeno conocido como selección positiva. Esto implica que ciertas mutaciones otorgan ventajas a las células que producen espermatozoides y tienden a expandirse dentro del organismo.
El estudio identificó un mayor número de mutaciones en genes asociados a condiciones del desarrollo y predisposición a cáncer infantil. De acuerdo con la estimación de los expertos, difundido por Nature, cerca del 3 al 5% de los espermatozoides de hombres de mediana edad o adultos mayores presenta mutaciones potencialmente patógenas en el exoma, que es la fracción codificadora del genoma. Para hombres jóvenes (cercanos a 30 años), esta proporción es de cerca del 2%; para hombres cercanos a los 70 años alcanza un 4,5%.
Según la interpretación clínica y evolutiva del trabajo, este fenómeno modifica la percepción sobre la herencia biológica en el hombre. El linaje germinal masculino no acumula errores genéticos de modo pasivo; existe un proceso de cambio y selección que altera la calidad genética del material reproductivo.
Las implicaciones clínicas se vinculan a aspectos como planificación de la paternidad, consulta genética preventiva y evaluación de riesgos hereditarios en familias con padres mayores de edad.
El estudio señala que, aunque los porcentajes parecen limitados, la presencia de mutaciones no se debe solo a un proceso lineal de envejecimiento, sino que ciertas variantes crecen y se propagan por el efecto de la selección positiva.
Así lo explicó Raheleh Rahbari, autora principal, quien destacó que la línea germinal masculina actúa como un entorno dinámico, capaz de favorecer el avance de mutaciones con consecuencias en los hijos.
Los científicos destacaron que la existencia de una mutación en el esperma no garantiza que el hijo desarrolle una enfermedad; algunos cambios genéticos pueden impedir la fecundación, provocar un aborto espontáneo o incluso no expresarse en la descendencia. Sin embargo, el estudio confirma que el “reloj genético” paterno importa para la salud de la prole, tanto como el de la madre.
La investigación también aporta datos numéricos precisos sobre la magnitud del fenómeno. De acuerdo con el análisis estadístico, los hombres que deciden tener hijos a edades avanzadas presentan el doble de espermatozoides con mutaciones perjudiciales, en comparación con los jóvenes.
Las mutaciones localizadas en el exoma tienen un potencial mayor para causar síndromes genéticos, enfermedades del desarrollo o predisponer a tumores en la infancia. Esto supone cambios en la forma de asesorar y preparar a las familias sobre los riesgos de la paternidad tardía.
El director del Instituto Sanger, Matt Hurles, destacó en un comunicado el impacto de estos resultados: “Algunos cambios en el ADN no solo sobreviven, sino que prosperan en los testículos, lo que significa que los padres que conciben más tarde en la vida podrían, sin saberlo, tener un mayor riesgo de transmitir una mutación dañina a sus hijos”.
A nivel evolutivo, la observación de mecanismos de selección en la línea germinal masculina modifica la comprensión tradicional sobre cómo se hereda la información genética y qué fuerzas influyen en la variabilidad entre generaciones. Los expertos resaltan, sin embargo, la necesidad de estudios adicionales para determinar con exactitud el grado de riesgo en la descendencia y cuáles mutaciones tienen efectos clínicos inmediatos o a largo plazo.
Los autores del trabajo subrayan que la nueva información no tiene como objetivo causar preocupación, sino fomentar una mayor conciencia sobre la importancia del factor edad en la paternidad. Recomiendan que, si existen antecedentes de enfermedades genéticas o si la paternidad se planea a edades avanzadas, las familias consulten a especialistas en genética y consideren el asesoramiento correspondiente.
El hallazgo de que el esperma humano envejece y acumula mutaciones, algunas de las cuales pueden expandirse y volverse dominantes con la edad, supone un avance en el conocimiento de la reproducción y la salud hereditaria.