La enfermedad de Pompe es un trastorno genético poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer el glucógeno, una molécula que almacena energía en los músculos y el hígado.
Esa acumulación anormal de glucógeno daña principalmente los músculos y provoca una debilidad progresiva y dificultades para respirar.
Hoy es el Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, una efeméride dedicada a concientizar sobre el trastorno, que se registra en 2 casos por cada 100.000 nacidos vivos.
“Nuestra esperanza está puesta en el desarrollo de ensayos clínicos con terapias genéticas que apuntan a contrarrestar la deficiencia enzimática y frenar el daño muscular. Ayudarán a mejorar la calidad de vida”, dijo a Infobae Alejandra Tornero, de la Alianza Lisosomal Argentina, una organización que lucha por los derechos de los pacientes con las enfermedades de Pompe, Fabry y Gaucher.
La enfermedad lleva el nombre del médico holandés Johannes C. Pompe, quien la describió por primera vez en 1932 al estudiar el caso de una niña con debilidad muscular y agrandamiento del corazón.
El tratamiento incluye la terapia de reemplazo enzimático: no cura la enfermedad, pero permite mejorar la función muscular, ralentizar la progresión de los síntomas y aumentar la expectativa de vida de los pacientes.
Pero la investigación científica en curso promete más opciones. Se están llevando a cabo al menos cuatro ensayos clínicos en los Estados Unidos, Reino Unido y China en los que se evalúan terapias en desarrollo que apuntan a reemplazar el gen relacionado con el trastorno.
“El desarrollo de las terapias genéticas es una esperanza para los pacientes y los familiares. Es probable que no estén disponibles pronto, pero la investigación dará sus frutos”, resaltó al ser consultado por Infobae el médico neurólogo Alberto Dubrovsky, jefe de la unidad de enfermedades neuromusculares de la Fundación Favaloro en Argentina.
En qué consisten las estrategias en estudio
Uno de los ensayos en marcha en Estados Unidos explora una terapia genética que introduce el gen sano directamente en las células musculares. Se busca que el propio cuerpo produzca la enzima faltante.
Otro estudio, también en ese país, apunta a que el hígado sea el encargado de fabricar y liberar esta enzima al resto del organismo.
En Reino Unido y Estados Unidos, un tercer ensayo evalúa la seguridad y los posibles beneficios de la terapia génica en adultos con la enfermedad.
Mientras tanto, en China, investigadores están probando una estrategia similar en bebés, con la esperanza de mejorar el diagnóstico y tratamiento desde los primeros meses de vida.
En diálogo con Infobae, el médico Hernán Amartino, investigador en enfermedades neurometabólicas del Hospital Universitario Austral, comentó: “Las intervenciones que están siendo evaluadas en ensayos clínicos para enfermedad de Pompe tienen diferentes enfoques. Se evalúa aún su eficacia”.
Un impulso genético para sanar músculos
Además de los ensayos, también hay investigación básica. Recientemente, científicos de la Universidad Libre de Bruselas y la Universidad de Lovaina en Bélgica probaron si una nueva técnica de terapia génica podía aumentar la producción de la enzima faltante en músculos, corazón y diafragma en un modelo de ratón con enfermedad de Pompe.
Para eso, los investigadores usaron un vector viral con elementos genéticos mejorados.
Administraron una sola dosis del tratamiento en ratones jóvenes y adultos afectados, y evaluaron los cambios en la función muscular y cardíaca, así como la reducción del glucógeno acumulado.
Los resultados, que fueron publicados en la revista Human Gene Therapy, mostraron que la terapia restauró la actividad enzimática y corrigió los daños musculares y cardíacos.
Este avance sugiere que la estrategia podría ser una opción prometedora para mejorar la eficacia de futuras terapias genéticas en la enfermedad de Pompe y en otras condiciones musculares similares.
Descifrar las señales en el tiempo justo
Mientras se siguen desarrollando más tratamientos, un desafío es acortar los tiempos de acceso al diagnóstico.
“Hay pacientes que pueden tardar veinte años en tener su diagnóstico. Como los síntomas iniciales se pueden confundir con otras patologías, no se tiene en cuenta la posibilidad de que una persona esté desarrollando la enfermedad de Pompe”, afirmó Dubrovsky.
Por eso, “es necesaria una mayor capacitación de los profesionales de la atención primaria y la consulta temprana al notar los síntomas”, agregó.
En los bebés, la enfermedad de Pompe puede manifestarse con hipotonía, también conocida como síndrome del bebé flácido, y agrandamiento del corazón, el hígado o la lengua.
Además, pueden presentarse dificultades para ganar peso, problemas de alimentación, infecciones respiratorias y complicaciones auditivas.
En la forma de aparición tardía, los síntomas suelen progresar más lentamente, aunque pueden desarrollarse debilidad severa y problemas respiratorios.
Entre las señales frecuentes se encuentran la debilidad en piernas y tronco, dificultad para caminar, dolor muscular, caídas habituales y pérdida de la capacidad para hacer ejercicio.
Otros síntomas incluyen infecciones respiratorias recurrentes, disnea al realizar esfuerzos, dolores de cabeza matutinos, cansancio diurno, pérdida de peso involuntaria, dificultad para tragar, arritmias y mayor dificultad para oír.
“Estos signos requieren atención médica especializada para llegar a un diagnóstico adecuado”, señaló el doctor Amartino.
Desde la organización de pacientes y familiares, que forma parte de Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), Tornero comentó que “cuando las personas noten los síntomas deberían consultar a profesionales de la salud. Si tienen dificultades, pueden acercarse a nuestra organización a través de nuestras redes sociales”.
