La epidermólisis ampollar es una enfermedad muy poco frecuente. Se la conoce popularmente como piel de mariposa. Los afectados por el trastorno tienen una piel tan frágil que cualquier roce leve o la presión de los zapatos pueden causar ampollas, heridas e infecciones difíciles de tratar.
Hoy es el Día Internacional dedicado a generar conciencia sobre la epidermólisis ampollar, que tiene una incidencia estimada de entre 1 y 2 casos por cada 100.000 nacidos vivos.
Por primera vez, se desarrolló un protocolo que consiste en un conjunto de criterios mínimos que todos los ensayos clínicos sobre el trastorno deben medir y reportar.
Al hacer ese protocolo se buscó permitir la comparación clara y útil de los resultados entre diferentes estudios. Fue publicado en la revista Trials, editada por Springer Nature.
Hoy ya existen tratamientos aprobados y hay otros en investigación, como fármacos, células madre e incluso terapias génicas.
En junio de 2022, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aprobó un gel tópico de triterpenos de abedul para tratar lesiones en epidermólisis ampollar distrófica y juntural en pacientes desde los seis meses.
Mientras que en abril pasado, esa autoridad regulatoria también aprobó la primera terapia génica tópica dirigida a personas con epidermólisis ampollar distrófica con mutación en el gen COL7A1.
Qué significa nacer con piel de mariposa
Nacer con piel de mariposa significa tener la piel tan delicada que cualquier roce causa ampollas, heridas y dolor.
La afección se describió en la literatura médica a finales del siglo XIX y desde entonces las investigaciones científicas avanzaron en la clasificación de sus tipos y en la búsqueda de tratamientos más seguros para quienes la padecen.
La enfermedad se desarrolla por mutaciones genéticas que afectan proteínas esenciales para unir las capas de la piel, como la colágena o la queratina. Esas fallas hacen que la piel se desprenda o se lesione con gran facilidad.
Por qué se hizo un protocolo
Como hay más interés en el trastorno, investigadores y especialistas en la enfermedad que trabajan en instituciones de Países Bajos, Alemania, Austria y Suiza consideraron que se debía contar con un protocolo.
Los ensayos clínicos sobre epidermólisis ampollar tenían criterios y resultados muy variables, y eso dificultaba la comparación y evaluación de las intervenciones. Faltaba un estándar global consensuado y para eso formaron el Consorcio COSEB.
El equipo de autores del protocolo partió de una revisión amplia de literatura médica y consultas con expertos. Elaboró un inventario de dominios potenciales a partir de documentos, registros clínicos y guías previas. Se realizaron entrevistas con pacientes y familias.
Finalmente, la metodología logró consensuar los dominios esenciales y sus instrumentos de medición. Los investigadores resaltaron el valor de “facilitar la comparación y acelerar el desarrollo de nuevas terapias”.
Para las familias que viven con epidermólisis ampollar, el consenso representa garantía de que los próximos ensayos medirán cuestiones realmente importantes y no solo parámetros médicos aislados.
El equipo recomendó la adhesión mundial al protocolo cada vez que un hospital evalúe nuevos tratamientos para piel de mariposa.
En diálogo con Infobae, la médica Graciela Manzur, profesora y jefa de la división de Dermatología del Hospital de Clínicas José de San Martín de la Universidad de Buenos Aires y directora de Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (CEDIGEA), comentó:
“En los últimos años muchas compañías farmacéuticas desarrollan tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Frente a tantos nuevos desarrollos, resulta fundamental interpretar con precisión qué se mide y cómo en los ensayos clínicos, ya que las terapias suelen tener costos elevados y, antes de recomendarlas, los profesionales quieren estar seguros de que aportan beneficios reales y no generan nuevas complicaciones”.
El nuevo trabajo “tiene un valor especial porque en su diseño participan no solo investigadores, médicos y representantes de la industria farmacéutica, sino también pacientes y cuidadores. Este enfoque colaborativo garantiza que los resultados medidos sean realmente relevantes para la vida diaria de quienes conviven con la enfermedad”, afirmó Manzur.
Cuál es el impacto del trastorno en los ojos
La piel de mariposa no implica ninguna diversidad funcional de tipo intelectual en las personas con el trastorno. Aunque sus efectos en la piel son lo más visible, otras partes del cuerpo también pueden verse afectadas.
Recientemente, María Agustina Borronea, del Hospital Oftalmológica Santa Lucía, y María Florencia Fernández, de la Fundación Respirar en Buenos Aires, Argentina, publicaron un estudio en la revista Oftalmología Clínica y Experimental del Consejo Argentino de Oftalmología sobre las complicaciones oculares de la enfermedad.
Hicieron un cuestionario a personas con epidermólisis ampollar, sus familias y cuidadores. Participaron 84 personas, la mayoría de Buenos Aires, y el tipo más frecuente fue la epidermólisis ampollar distrófica.
Las investigadoras detectaron que el 26% de los encuestados no tenía acceso al diagnóstico genético, lo que dificulta la planificación de los tratamientos y el seguimiento médico adecuado.
El 16,5% reportó complicaciones oculares graves como úlceras y lesiones, y cerca del 40% de este grupo tuvo disminución de la visión o problemas para realizar tareas diarias.
En las conclusiones, las investigadoras subrayaron la necesidad de mejorar el diagnóstico genético y garantizar un seguimiento oftalmológico especializado a los pacientes.