El angioedema hereditario (AEH), una rara enfermedad genética que provoca episodios recurrentes de hinchazón en diversas partes del cuerpo, cuenta ahora con una nueva opción de tratamiento en Argentina. Este avance, destinado a pacientes adultos y pediátricos mayores de 12 años, fue recibido con entusiasmo por la comunidad médica y los pacientes, dado que promete reducir notablemente la frecuencia de las crisis y mejorar la calidad de vida.
Se trata de un nuevo fármaco: el berotralstat, un medicamento innovador y revolucionario de ingesta oral que se administra una vez al día y que mostró una reducción significativa en la frecuencia de los ataques de angioedema hereditario. Autorizado por la ANMAT para su uso en adultos y adolescentes mayores de 12 años como tratamiento profiláctico, se presenta como el primer tratamiento profiláctico para AEH que se toma por vía oral y marca un hito.
“Es una opción terapéutica innovadora, ya que es el primer medicamento profiláctico para AEH que se administra por vía oral. Esto es un gran avance, ya que ofrece a los pacientes una nueva alternativa hasta ahora inexistente. El medicamento está diseñado para reducir significativamente la frecuencia y gravedad de las crisis, mejorando así la calidad de vida de los pacientes”, explicó la Dra. Mónica Beatriz Marocco, Secretaria del Comité de Angioedema Hereditario.
¿Qué es angioedema hereditario (AEH)?
El angioedema hereditario es una patología caracterizada por la deficiencia de la proteína C1 inhibidor, encargada de regular los mecanismos inflamatorios. La ausencia de esta produce una hinchazón dolorosa en distintas zonas, como la cara, las extremidades, los órganos genitales e incluso la laringe, lo que puede poner en riesgo la vida si no se trata a tiempo.
“Las crisis abdominales, en particular, pueden ser tan severas que llegan a confundirse con emergencias quirúrgicas”, explicó la Dra. Natalia Lorena Fili, Directora del Comité de Angioedema Hereditario de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica. “El mayor peligro – añadió – reside en los episodios de edema laríngeo, que requieren intervención médica urgente para evitar complicaciones fatales”.
Hasta la llegada de este fármaco, las opciones terapéuticas disponibles incluían principalmente tratamientos inyectables, tanto para prevenir como para manejar las crisis. Ahora, este medicamento oral no solo facilita la administración, sino que mejora la adherencia al tratamiento, ofreciendo a los pacientes una alternativa que hasta ahora no existía.
Una nueva esperanza
La nueva alternativa terapéutica aprobada recientemente en Argentina es el berotralstat, comercializado por Pint Pharma bajo licencia de BioCryst, un medicamento innovador de administración oral y de uso diario, diseñado específicamente para prevenir los ataques de angioedema hereditario en pacientes adultos y pediátricos mayores de 12 años.
Este fármaco representa una diferencia sustancial respecto de las terapias anteriores y el desarrollo de un tratamiento oral para el AEH marca un hito en el manejo de la, ya que facilita el tratamiento y su uso, a la vez que mejora la calidad de vida al reducir la frecuencia de las crisis, de acuerdo a los especialistas.
Tanto la comunidad médica como los pacientes ven en este medicamento como una opción revolucionaria, con potencial para transformar la vida de aquellos que conviven con esta condición, debido a que podría representar una mejora considerable en la calidad de vida y una mayor independencia para los pacientes.
“Cada nuevo tratamiento abre una puerta de esperanza para nosotros, máxime en este caso que estamos hablando de una medicación superadora; la administración oral siempre ha sido la forma preferida de administración para la mayoría de los pacientes”, destacó Menéndez.
Y agregó: “Sumémosle que es una medicación usada de manera profiláctica, o sea que nos daría la posibilidad de vivir una vida libre de episodios, sin el constante temor de experimentar un ataque, lo cual marcaría un antes y un después en la vida de los pacientes que conviven día a día con esta enfermedad”.
Desafíos en el diagnóstico y la concientización del angioedema hereditario
Aunque no existen cifras precisas sobre su incidencia global, se estima que el AEH afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas en Argentina. La falta de conocimiento sobre la enfermedad provoca que el diagnóstico sea complejo y, en muchos casos, tardío.
“El subdiagnóstico es un problema importante. No tenemos estadísticas exactas en el país, pero gracias a las campañas de concientización y al incremento de médicos especializados, estamos mejorando en la identificación de pacientes”, añadió el Dr. Ricardo Darío Zwiener, Coordinador del mismo comité.
Por su parte, Alejandra Menéndez, presidenta de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario, compartió su experiencia personal con la “odisea diagnóstica”. Según relató, ella recibió el diagnóstico de AEH a los 25 años, después de más de 15 años buscando respuestas. “La demora y el constante peregrinaje por distintas especialidades médicas es algo común en esta enfermedad. Esto no solo genera incertidumbre, sino que también retrasa el acceso al tratamiento adecuado”, comentó la especialista.
El AEH también puede interferir con la realización de actividades diarias. Varios pacientes señalan un aumento en el ausentismo tanto laboral como escolar, además de una disminución en la productividad. Algunos también informaron dificultades para dormir, problemas gastrointestinales, hipertensión, anemia y migrañas.
Resultados prometedores en ensayos clínicos
Este nuevo medicamento fue objeto de varios estudios, siendo que en los resultados del ensayo pivotal de fase 3 APeX-2, los pacientes experimentaron una reducción significativa en la frecuencia de ataques de AEH a las 24 semanas de tratamiento. Beneficios que se mantuvieron a lo largo de las 48 semanas.
Los participantes que recibieron una dosis diaria de 150 mg redujeron el promedio de ataques mensuales de 2,9 a solo 1, y esta mejora se sostuvo hasta las 96 semanas. En cuanto a su seguridad, el estudio reveló que la mayoría de los pacientes toleró bien el tratamiento, con reacciones adversas mínimas. Las más comunes fueron de tipo gastrointestinal, que generalmente ocurrieron al inicio de la terapia y disminuyeron con el tiempo, resolviéndose sin necesidad de intervención adicional.
Además de reducir las crisis, los ensayos también mostraron que los pacientes informaron mejoras significativas en su calidad de vida y satisfacción general. Incluso, indicaron que disminuyó la necesidad de medicación de rescate y permitió a los pacientes vivir con mayor tranquilidad, sin el constante temor de sufrir un ataque.