El Retriever de Nueva Escocia es un perro de tamaño mediano, pelaje rojizo y gran energía. Surgió en Canadá, donde se crió para atraer y recuperar patos durante la caza.
Esta raza se hizo conocida por su inteligencia y vitalidad, aunque también mostró una predisposición a enfermedades autoinmunes.
Por esta razón, investigadores de Estados Unidos, Australia, Suecia y Canadá analizaron muestras de ADN de perros de esa raza afectados por la enfermedad de Addison y otros trastornos autoinmunes.
El análisis permitió detectar que una variante en el gen RESF1 está directamente relacionada con el desarrollo de estas enfermedades en animales jóvenes.
Como el gen RESF1 también existe en humanos y cumple funciones parecidas en el sistema inmune, los científicos señalaron en la revista Scientific Reports que su hallazgo en perros podría ayudar a entender y tratar enfermedades autoinmunes en personas.
La investigación fue realizada por un equipo internacional de universidades y empresas. Desde los Estados Unidos participaron investigadores de la Universidad de California en Davis, LabCorp, Genentech, Mars Petcare, Zoetis y el Instituto Broad del MIT y Harvard.
En Australia colaboró la Universidad de Sidney, en Suecia la Universidad de Uppsala y SciLifeLab, y en Canadá la Universidad de la Isla del Príncipe Eduardo.
Enfermedad silenciosa en los retriever jóvenes
La enfermedad de Addison afecta las glándulas suprarrenales, que dejan de producir las hormonas necesarias para el cuerpo.
En los perros Retriever de Nueva Escocia o Toller, los síntomas suelen aparecer antes del año y pueden incluir debilidad, vómitos y pérdida de peso.
Muchos de estos animales enfrentan además otras enfermedades autoinmunes, lo que complica su salud y calidad de vida.
El equipo de investigadores quiso averiguar si este patrón repetido tenía una causa genética.
El objetivo principal fue analizar si la enfermedad de Addison en estos perros en realidad forma parte de un síndrome autoinmune múltiple.
Genética, datos y un avance crucial
Durante doce años, criadores de distintos países enviaron muestras de ADN de perros afectados y de sus familiares. Se recolectaron sesenta muestras, de las cuales cuarenta por ciento correspondía a perros diagnosticados antes del año.
Solo cinco de veinticuatro casos juveniles presentaron Addison como único problema. Diecinueve desarrollaron enfermedades autoinmunes adicionales, lo que refuerza la idea de un síndrome complejo. El equipo informó que “el 41,7% presentaba comorbilidades autoinmunes definidas”.
Las pruebas incluyeron estudios genómicos y secuenciación completa del ADN, lo que permitió detectar una asociación significativa en el cromosoma 27.
Se identificó una variante en RESF1 responsable del cuadro en el 76 por ciento de los perros que la heredaban de ambos padres.
El trabajo utilizó PCR en tiempo real, técnicas de inmunohistoquímica y análisis de tejidos para confirmar la infiltración de células inmunes.
Los perros jóvenes afectados vivieron en promedio solo dos años a pesar del tratamiento. El pronóstico dependió más de las otras enfermedades autoinmunes que del propio Addison, lo que mostró la gravedad del síndrome múltiple.
Después de identificar la variante, la Universidad de California en Davis desarrolló un test genético para criadores. El estudio indicó que “no se han reportado nuevos casos de Addison juvenil en perros de padres testeados”.
Prevención, límites y nuevos caminos
Los investigadores recomendaron usar el test genético en la crianza de los Retrievers de Nueva Escocia para evitar transmitir la variante y así reducir la cantidad de cachorros afectados.
Reconocieron que sus resultados se basan en una muestra limitada y que resulta difícil definir el síndrome autoinmune múltiple en medicina veterinaria.
El hallazgo del rol de RESF1 abre la posibilidad de prevenir enfermedades autoinmunes en animales y sirve como modelo para estudiar trastornos similares en los seres humanos, lo que podría beneficiar tanto a la medicina veterinaria como a la humana.
Ahora, la genética ofrece una esperanza para criar perros más sanos y, en el futuro, ayudar a personas con enfermedades similares.
