Emma tiene ocho años y, según cuenta Sabrina, su mamá, es una nena feliz, dulce, super cariñosa y educada, aunque tiene un carácter algo bravo.

Victoria tiene 19 y Andrea, su mamá, la define como una joven feliz que ama la música, el agua y salir a caminar.

La angustia de no saber qué pasa

“Emma no emitía sonidos como los demás niños de su edad, pellizcaba y mordía mucho por falta de expresión verbal y nervios. Tampoco se desplazaba de manera convencional para su edad y gateaba muy raro. El tema de su andar era cansador porque caminaba bien, pero siempre tomada de mi mano”, explica hoy Sabrina.

Junto a su marido, consultaron con una psicóloga y varios neurólogos que les decían que el cuadro de Emma podía tener relación con el aislamiento a raíz de la pandemia y que seguramente cuando arrancara el jardín todo iba a ser distinto. Sin embargo, nada de eso ocurrió.

Por su parte, Victoria no lograba sostener la cabeza, mantenerla erguida. Además, no conseguía fijar la vista en objetos ni usaba las manos. Como si eso fuera poco, tenía dificultades para tragar. “Su vida era tormentosa. Ella lloraba mucho y yo no sabía qué le pasaba. Sentía mucho miedo, incluso de perderla, de que muriera en cualquier instante”, suspira Andrea.

Dos madres, una odisea: encontrar los diagnósticos de sus hijas

En momentos de confusión, desesperación, angustia y mucha congoja, las dos decidieron llevar a sus hijas al Hospital Universitario Austral. Era la última esperanza conocida para poder encontrar algunas respuestas para las preguntas que tenían. Quizás, se trataba de la última oportunidad de saber qué les pasaba a sus hijas y de qué manera podían mejorarles la calidad de vida y traer algo de alivio a sus familias.

Después de varios estudios genéticos, a Emma le hicieron la secuenciación del exoma genoma mitocondrial y llegó el diagnóstico: syngap1.

“Se trata de una enfermedad poco frecuente (1500 individuos diagnosticados en el mundo y alrededor de 15 pacientes en la Argentina) de origen genético, caracterizada por retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, presente en el 100 % de las personas afectadas. Además, aproximadamente el 84 % de los pacientes presenta epilepsia generalizada, con un inicio típico de las crisis entre los dos y tres años. Además, aproximadamente el 84 % de los pacientes presenta epilepsia generalizada, con un inicio típico de las crisis entre los 2 y 3 años de edad. También se observa un trastorno del espectro autista (TEA) y otras anomalías del comportamiento en hasta el 50 % de los casos”, explica a La Nación María Constanza Vallone, pediatra y genetista del Hospital Universitario Austral.

“Cuando escuché esa palabra me quedé atónica”

El síndrome de Syngap puede tener un impacto significativo en la vida diaria de las personas afectadas y de sus familias. Actualmente, no tiene cura ni tratamiento específico y requiere un seguimiento multidisciplinario con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

“Cuando escuché esa palabra me quedé atónita, pero aun así fue un alivio saber finalmente qué tenía. También me lloré todo por varios días. La doctora me explicó los síntomas y me informó sobre la fundación syngap1 argentina. Emma era la paciente 15 diagnosticada en el país”, expresa Sabrina.

Tras realizarle un estudio Microarray (un análisis genético que estudia la expresión de genes o variaciones en el ADN) a Victoria le diagnosticaron ACTL6B.

Se trata de una enfermedad genética muy infrecuente, conocida también como trastorno del desarrollo intelectual con graves defectos del habla y la deambulación. Hasta 2024, se describieron solo 105 personas alrededor del mundo y se desconoce el número de personas diagnosticadas en nuestro país.

Vallone explica que debido a que el gen ACTL6B cumple una función crucial para la actividad cerebral, los pacientes reportados suelen presentar: retraso del desarrollo, dificultades en el lenguaje, problemas para caminar, epilepsia, malformaciones cerebrales y dificultades para alimentarse.

“Debido a que esta entidad no presenta cura ni un tratamiento específico, es necesario un seguimiento multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de los pacientes. En la actualidad, se están realizando estudios clínicos para futuras terapias génicas”, afirma Vallone.

¿Cómo se “conocieron” Sabrina y Andrea?

Como los médicos tratantes veían muy preocupadas, y hasta un poco solitarias, a Sabrina y a Andrea en los momentos posteriores a que supieron los diagnósticos de sus hijas, se les ocurrió pasarles los números de teléfono para ver si les interesaba conocerse para, tal vez, desahogarse juntas.

“Desde ese día hablamos de tanto en tanto por mensajes, compartimos nuestra experiencia, nos damos consejos. Coincidimos totalmente en la odisea médica, como le decimos al ir de un médico a otro sin que sepan qué decirte, sin que tengan respuesta ni empatía”, dice Sabrina.

“Chateamos seguido y nos mandamos fotos de nuestras hijas. Nos alentamos y nos acompañamos virtualmente con escuchas y recomendaciones”, agrega Andrea.

Este tipo de encuentros son muy importantes porque, más allá de que cada individuo es único y de que las enfermedades pueden presentarse de diferentes maneras, las personas involucradas comprenden que no están solas, que no son las únicas que se encuentran atravesando una situación tan delicada con sus hijos. La charla entre pares es uno de los grandes pilares de la resiliencia.

Conociendo un poco a Emma y a Victoria

En la actualidad, Emma no presenta episodios de epilepsia, algo que permitió que hiciera grandes avances. No tener que recibir medicaciones fuertes para controlar las convulsiones la ayudó mucho, sumado a todas sus terapias y a la contención de su entorno diario (familia, amigos y colegio). Asiste a fonoaudiología, terapia psicológica y equinoterapia.

Además, le gusta salir a pasear, ir a la plaza, ama la naturaleza, aunque no ensuciarse, le gusta ir al cine, jugar con juguetes pequeños y la natación es su debilidad. “De ella aprendo a bajar un cambio, tengo que relajar porque ella me necesita calma. También me hace ver que muchas veces nos amargamos por temas que no tienen mayor importancia. Agradezco tenerla conmigo, me enseñó a maternar de una manera particularmente especial, que no cambiaría por nada”, responde, emocionada, Sabrina.

Por su parte, las terapias a las que asiste Victoria en la actualidad son fonoaudiología, kinesiología, psicopedagogía, estimulación, terapia ocupacional y psicomotricidad. “Le encanta zambullirse en una pileta llena de peluches que colecciona. Lo que aprendo día a día de ella es a hacer lo mejor posible con lo que tenemos y mi sueño es que exista la cura para su enfermedad”, cierra Andrea.